Apesar de “raras”, essas doenças atingem um número expressivo da população e deveriam ser tratadas de modo transversal nas políticas públicas
Em 2014, o Ministério da Saúde (MS) lançou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. O documento foi formulado por um Grupo de Trabalho (GT) criado dois anos antes e composto por representantes de associações da sociedade civil, do MS e médicos especialistas. Após consulta pública e posteriores discussões, a política foi promulgada e publicada no Diário Oficial da União em janeiro daquele ano.
A importância do documento está no fato de ser a primeira política específica sobre doenças raras no país. Até então, o Sistema Único de Saúde (SUS) contava com diretrizes terapêuticas e protocolos específicos, formulados para algumas doenças. A ausência de uma política única dificultou a criação de ações articuladas para o atendimento dessas pessoas, que estima-se chegarem a 13 milhões no Brasil — número expressivo e, portanto, um caso de direitos humanos e saúde pública.
O que são doenças raras?
Doença rara é aquela que atinge 65 a cada 100.000 habitantes em determinado lugar e época, de acordo com a definição adotada pela Organização das Nações Unidas (ONU). Existem de 6 a 8 mil doenças raras confirmadas (os números variam de acordo com os diferentes critérios de pesquisa e dados utilizados).
Por estar relacionada ao local, à época e à população, uma doença pode ser rara em um lugar, mas em outro não. A malária, por exemplo, é tida como uma doença rara no país. Mas se considerarmos somente estados da região Norte, onde a incidência é maior, ela não se enquadra na definição.
Do mesmo modo, a neurofibromatose não é rara no Estado de Minas Gerais, embora seja no Brasil, considerando todo o território. Em cidades do Piauí, por conta do isolamento geográfico de algumas populações, há cidades com altos índices de doenças consideradas raras em nível nacional.
As causas e os tipos
Cerca de 80% das doenças raras são decorrentes de fatores genéticos. As demais, em geral, têm causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.
Doenças raras de origem genética
São subdivididas em três grupos:
1. Congênitas ou de manifestação tardia: se manifestam logo após o nascimento ou surgem na adolescência ou idade adulta (como a adrenoleucodistrofia e a esclerose lateral amiotrófica).
2. Que provocam deficiência intelectual
3. Erros inatos do metabolismo: estão relacionadas à incapacidade de sintetizar ou de processar determinadas substâncias no organismo.
Doenças raras de origem não genética
São subdivididas em três grupos:
1. Infecciosas: transmitidas por vírus ou bactérias.
2. Inflamatórias: têm como característica a inflamação crônica de um órgão ou sistema.
3. Autoimunes: são aquelas que têm como causa uma desorientação do sistema imunológico (como a esclerose múltipla).
De modo geral, muitos médicos e equipes multiprofissionais desconhecem essas doenças. Por isso, há uma grande dificuldade de diagnóstico. Em centros urbanos, como em São Paulo, o tempo médio para obtenção de um laudo costuma ser de oito anos. Apesar da taxa ser considerada alta, ela é melhor que a média nacional, que costuma ser de 22 de anos. Há casos de pessoas levaram até 50 anos para obter um diagnóstico.
Prioridade de saúde e de direitos humanos
Para além da área da saúde, outros questões sociais também influenciam fortemente a vida das pessoas com doenças raras.
No Brasil, cerca de 78% dos homens abandonam a família quando a criança é diagnosticada com uma doença rara ou em até cinco anos. Nessas situações, as mães, sozinhas, se tornam as provedoras financeiras do lar, além de principais responsáveis pelos cuidados com a criança.
Ademais, a Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que as doenças raras causam um terço das deficiências. Outros estudos também apontam para o agravamento do endividamento progressivo e da desproteção social das famílias. Por isso, o tema deve ser prioridade de saúde pública e de direitos humanos e deveria ser tratado de modo transversal nas políticas públicas.
A criança com doença rara na escola
Nas escolas, é importante que os educadores verifiquem tanto a acessibilidade física dos espaços quanto a acessibilidade das estratégias pedagógicas que serão usadas nas aulas. A criança precisa de algum recurso específico?
Além disso, é preciso estar atento para intervir em situações de exclusão. São comuns episódios de bullying e isolamento. Conversar com as crianças da turma sobre diferenças é uma boa estratégia. Há bons livros infantis que falam como todos são diferentes e como todos podem participar independentemente de suas singularidades.
Eu tenho osteogênese imperfeita, conhecida como doença dos ossos de vidro, e durante meu tempo de escola não deixei de participar das aulas de educação física, por exemplo. Até hoje, tenho amigos que conheci na quarta série e eles foram fundamentais para que eu permanecesse confiando na existência. É fundamental que as pessoas criem essas “pequenas” inclusões.
Adriana Dias é mestre e doutora em Antropologia pela Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). Fundou e coordena os Comitês de deficiência e acessibilidade na Associação Brasileira de Antropologia (ABA) e na Associação Nacional de Pesquisadores em Ciências Sociais (ANPOCS). Foi consultora para a antiga Secretaria de Educação Continuada, Alfabetização, Diversidade e Inclusão do Ministério da Educação (SECADI/MEC) e para o Ministério da Saúde.
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